染色體與遺傳病

基因的結合

體內的基因都是成雙成對的，一半來自母親，另一半來自父親。因此，每個人只遺傳了一半基因配方給自己的後代。精子和卵子融合的那一刻，父親的一半染色體(23條)與母親的一半染色體(23條)結合起來，形成擁有雙親混合基因的胚胎(46條染色體)。

染色體數目越多就越優秀嗎?

錯。多一條或少一條染色體的後果都非常可怕。如唐氏綜合症(多了一條21號染色體)，愛德華氏綜合症(多了一條18號染色體)，巴陶氏綜合症(多了一條13號染色體)，特纳氏綜合症(少了一條x染色體)，這些都是嚴重的染色體疾病。而20%的懷孕以流產告終，這些自然流產有一半是因為胎兒發育過程中，染色體失常造成的。

唐氏綜合症

母親的年齡越大，嬰兒患上唐氏綜合症的機會就越大，45歲的高齡產婦所生的嬰兒患有這種綜合症的機率往往比19歲以下的年輕母親高出100倍。事實上，所有卵子在女嬰誕生時就已存在了，因此45歲的婦女所排出的卵子已經在體內存在了45年，而卵子停留在卵巢中越久，突變的機率就越高。

無創胎兒染色體檢測

當女性懷孕時，胎兒的DNA碎片會經由臍帶進入母親血液。利用最新基因檢測技術，抽取孕婦的血液便可以得知胎兒的染色體是否正常，避免患有嚴重染色體疾病的嬰兒出生。無創胎兒染色體檢測比傳統的血清學篩查更準確，達99%以上。