中國是出生缺陷高發國家，每30秒就有一個新生兒帶有出生缺陷，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。出生缺陷可由環境因素、染色體畸變或基因突變等遺傳因素引起。據統計，現時已被發現的遺傳病超過七千多種，其綜合發病率是1/100，即平均每100個小孩出生就有1個是罕見遺傳病的患者。就癌症而言，約5%的癌症有家族遺傳的傾向。基因檢測與遺傳諮詢是降低出生缺陷及避免患各種遺傳病的有效手段。

什麼是遺傳諮詢?

遺傳諮詢是幫助患者或其家屬瞭解遺傳疾病及發病風險的過程。其具體性質是就諮詢者的個人身體狀況、家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、篩查、診斷、治療、預防、復發風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，並解答諮詢者的具體問題和疑慮，為患者和家屬提供臨床醫學資訊，最後做出恰當的對策和選擇，並在醫生的幫助下付諸實施，以達到預防及治療效果的過程。

遺傳諮詢常見的問題：

我媽媽跟外婆都是因為乳癌去世，我是否同樣都會有乳癌?

我跟丈夫是近親婚姻而且流產過兩次，我的基因是否有問題? 我可以怎樣做?

我跟丈夫都很健康為什麼會生下有遺傳病的孩子? 如果再懷孕，胎兒會否會有同樣的遺傳病?

我是高齡產婦，寶寶會有什麼病的高風險? 需要進行什麼檢測?

哪些人需要遺傳諮詢?

1. 夫婦雙方或家族成員患有某些遺傳病或先天畸形者
2. 曾生育過遺傳病患兒的夫婦
3. 曾生育過不明原因智力低下或先天畸形小孩的夫婦
4. 反覆流產或有死胎等情況的夫婦
5. 婚後多年不育的夫婦
6. 35歲以上的高齡孕婦
7. 長期接觸不良環境因素的育齡青年男女
8. 孕期接觸不良環境因素、病毒感染、服藥不當以及患有某些慢性疾病的孕婦
9. 常規檢查或常見遺傳病檢測有異常的人士
10. 近親婚配的夫婦
11. 家庭有多於一位成員患有癌症或有相同疾病的人士

一般的遺傳諮詢要經過以下程序：

1. 採集信息
   包括家族遺傳病史、醫療史、生育史、婚姻史、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族等，並收集患病者的家系發病情況。
2. 確定遺傳病
   根據採集到的信息推測諮詢對象的遺傳病種類和疾病的遺傳模式。
3. 風險評估
   為諮詢對象進行自身發病風險評估，或預測其後代患病風險。
4. 檢測建議 (如需要)
   根據風險評估得出的結果，向諮詢對象進行適當的檢測方法，以確定或排除基因遺傳因素。
5. 提供建議
   向諮詢對象提供後續疾病跟進方案或結婚、生育等建議。

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